Resultados de um estudo publicado quinta-feira no NEJM sugeriu que tomar uma única biópsia para identificar as mutações do tumor pode levar a uma "subestimação" da paisagem genômica do câncer. Autor principal do estudo Charles Swanton comentou que na concepção de regimes de medicamentos personalizados com base nos resultados de um teste único gene "deve ser aplicado com cautela até que mais se sabe."
Em um editorial de acompanhamento, Dan Longo disse os resultados apontam para "uma falha grave no futuro imaginado de oncologia", como as mutações genéticas variadas nos tumores descritos no trabalho está em contraste com "optimismo" entre os adeptos da medicina personalizada. Ele observou que os resultados sugerem que os tumores de correspondência e tratamentos com base em características genéticas não será tão simples como, talvez, o primeiro pensamento.
No estudo, os pesquisadores realizaram a primeira análise do genoma de sempre as alterações genéticas em diferentes regiões de um mesmo tumor em quatro pacientes com câncer renal. Os pesquisadores analisaram diferentes áreas do tumor primário, bem como de outros órgãos, onde o tumor havia se espalhado. Os resultados indicaram que cerca de dois terços de mutações do gene eram diferentes entre as amostras, mesmo quando as biópsias foram tomadas a partir do mesmo tumor. Além disso, as amostras obtidas a partir de tumores secundários não tinha ainda mais mutações genéticas diferentes.
"Nós sabíamos há algum tempo que os tumores são uma colcha de retalhos de falhas, mas esta é a primeira vez que temos sido capazes de usar tecnologia de ponta tecnologia de seqüenciamento de genoma para mapear a paisagem genética de um tumor em detalhes requintados como," Swanton comentou. "O próximo passo será entender o que está conduzindo esta diversidade em diferentes tipos de câncer e identificar mutações fator-chave que são comuns em todas as partes de um tumor", disse ele.
James Larkin, que também trabalhou no estudo, disse que as descobertas sugerem que o tratamento personalizado do câncer pode ser muito mais complexo do que se pensava anteriormente. "As alterações moleculares que impulsionam o crescimento do câncer, uma vez que se espalhou podem ser diferentes daqueles que dirigem o crescimento do tumor primário", observou. Ao comparar os tumores dos quatro pacientes, os cientistas identificaram 128 mutações diferentes, dos quais 40 eram "onipresente" mutações encontradas em todas as biópsias, 53 "mutações compartilhadas" que foram encontrados na maioria, mas não todas as biópsias e 25 "mutações" privadas que só foram encontrados em uma única amostra.
Ao analisar onde as mutações comuns foram em relação a todo o tumor, os pesquisadores foram capazes de rastrear as origens de certos subtipos de células de câncer de volta para os chamados "principais mutações do driver." Isto permitiu a criação de um mapa de como o padrão de falhas pode ter evoluído ao longo do tempo. Enquanto Swanton advertiu que os resultados precisam ser replicados com maior número de pacientes e em diferentes tipos de câncer, ele disse que essas indicações iniciais mostraram "a importância da segmentação mutações comuns."
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Em um editorial de acompanhamento, Dan Longo disse os resultados apontam para "uma falha grave no futuro imaginado de oncologia", como as mutações genéticas variadas nos tumores descritos no trabalho está em contraste com "optimismo" entre os adeptos da medicina personalizada. Ele observou que os resultados sugerem que os tumores de correspondência e tratamentos com base em características genéticas não será tão simples como, talvez, o primeiro pensamento.
No estudo, os pesquisadores realizaram a primeira análise do genoma de sempre as alterações genéticas em diferentes regiões de um mesmo tumor em quatro pacientes com câncer renal. Os pesquisadores analisaram diferentes áreas do tumor primário, bem como de outros órgãos, onde o tumor havia se espalhado. Os resultados indicaram que cerca de dois terços de mutações do gene eram diferentes entre as amostras, mesmo quando as biópsias foram tomadas a partir do mesmo tumor. Além disso, as amostras obtidas a partir de tumores secundários não tinha ainda mais mutações genéticas diferentes.
"Nós sabíamos há algum tempo que os tumores são uma colcha de retalhos de falhas, mas esta é a primeira vez que temos sido capazes de usar tecnologia de ponta tecnologia de seqüenciamento de genoma para mapear a paisagem genética de um tumor em detalhes requintados como," Swanton comentou. "O próximo passo será entender o que está conduzindo esta diversidade em diferentes tipos de câncer e identificar mutações fator-chave que são comuns em todas as partes de um tumor", disse ele.
James Larkin, que também trabalhou no estudo, disse que as descobertas sugerem que o tratamento personalizado do câncer pode ser muito mais complexo do que se pensava anteriormente. "As alterações moleculares que impulsionam o crescimento do câncer, uma vez que se espalhou podem ser diferentes daqueles que dirigem o crescimento do tumor primário", observou. Ao comparar os tumores dos quatro pacientes, os cientistas identificaram 128 mutações diferentes, dos quais 40 eram "onipresente" mutações encontradas em todas as biópsias, 53 "mutações compartilhadas" que foram encontrados na maioria, mas não todas as biópsias e 25 "mutações" privadas que só foram encontrados em uma única amostra.
Ao analisar onde as mutações comuns foram em relação a todo o tumor, os pesquisadores foram capazes de rastrear as origens de certos subtipos de células de câncer de volta para os chamados "principais mutações do driver." Isto permitiu a criação de um mapa de como o padrão de falhas pode ter evoluído ao longo do tempo. Enquanto Swanton advertiu que os resultados precisam ser replicados com maior número de pacientes e em diferentes tipos de câncer, ele disse que essas indicações iniciais mostraram "a importância da segmentação mutações comuns."
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