Um estudo de associação do genoma publicado terça-feira na revista Nature identificou 108 locais no genoma humano associadas ao risco de desenvolvimento de esquizofrenia, incluindo 83 loci não previamente ligados à desordem. "O fato de que fomos capazes de detectar fatores de risco genéticos nesta escala maciça mostra que a esquizofrenia pode ser combatida pelas mesmas abordagens que já transformaram nossa compreensão de outras doenças", comentou o autor sênior Michael O'Donovan, acrescentando que "a riqueza de novas descobertas têm o potencial para dar início ao desenvolvimento de novos tratamentos na esquizofrenia, um processo que estagnou nos últimos 60 anos. "
Drogas esquizofrenia atual, que abordam a psicose ligada à condição, em vez de outros sintomas, como declínio cognitivo e desconexão emocional, são pensados para trabalhar, abordando um desequilíbrio químico na região do cérebro que produz dopamina. O autor do estudo, Steve McCarroll disse que, embora a análise confirmou a ligação entre a doença ea codificação região para o receptor de dopamina D2 (DRD2), a ampla gama de mutações identificadas devem terminar a noção de que ela é causada por um desequilíbrio químico simples. Ele sugeriu "vamos olhar para trás, a teoria química desequilíbrio tão medieval", acrescentando que "Estou esperançoso estes resultados genéticos podem apontar para um novo entendimento da causa raiz da esquizofrenia, e por que todos os sintomas surgem."
O estudo, conduzido pela Genomics Consortium Psiquiátrica (PGC), analisou os genomas de até 36 989 pessoas com esquizofrenia e 113 075 controles. "Ao analisar dezenas de milhares de amostras, nosso consórcio passou de identificação de apenas um punhado de locos associados à esquizofrenia, ao encontrar tantos que podemos ver padrões entre eles", disse o primeiro autor Stephan Ripke. "Podemos agrupá-los em vias identificáveis", que está "ajudando-nos a compreender a biologia da esquizofrenia", acrescentou.
Os resultados implicam genes expressos no tecido cerebral, particularmente aqueles relacionados à função neuronal e sináptica, incluindo genes que estão ativos nas vias que controlam a plasticidade sináptica e atividade pós-sináptica. Além disso, os cientistas encontraram um menor número de genes associados com esquizofrenia que atuam no sistema imunológico, apoiando um link sugerido anteriormente entre a desordem e processos imunológicos. Os autores observaram que os resultados podem "fornecer inteiramente novos insights sobre a etiologia, mas associações a DRD2 e de vários genes envolvidos na neurotransmissão glutamatérgica destaque moléculas de relevância terapêutica conhecida e potencial para a esquizofrenia."
Segundo O'Donovan, o PGC pretende dobrar o tamanho da amostra de pessoas com esquizofrenia no próximo ano, o que deverá permitir aos pesquisadores identificar as variantes mais importantes. O grupo também planeja ampliar os dados para incluir o DNA de pessoas ao redor do mundo como o atual coleta de amostras representa principalmente as pessoas de ascendência do Norte da Europa. Além disso, a PGC está actualmente a genotipagem de novas amostras para estudar ainda mais a esquizofrenia e as doenças psiquiátricas adicionais, incluindo o autismo e distúrbio bipolar.
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